Генетическое обследование

Основные генетические исследования включают:

  • криотипирование обоих супругов (исследование количества и структуры хромосом),
  • в случае мужского фактора бесплодия – исследование делеций Y хромосомы на участке AZF и исследование на муковисцидоз. Эти исследования рекомендуется проводить мужчинам с азооспермией (отсутствием сперматозоидов в эякуляте) или олигозооспермией тяжелой степени (менее 5 млн. сперматозоидов в 1 мл спермы). Примерно 40-70% таких мужчин являются носителями гена муковисцидоза, и около 10-15% имеют делеции Y-хромосомы на участке AZF. Общая частота хромосомных патологий у бесплодных мужчин составляет порядка 7% по сравнению с 1% у здоровых мужчин. Две трети всех хромосомных патологий приходится на синдром Кляйнфельтера. Мужчины, имеющие так называемые сбалансированные хромосомные транслокации, имеют повышенный риск появления потомства с несбалансированными хромосомными патологиями.

Если оба родителя являются носителями гена муковисцидоза, вероятность рождения больного ребенка составляет 25%. Это тяжелое заболевание затрагивает легкие и пищеварительную систему, и в настоящее время лекарства для него не существует. Существуют сотни возможных мутаций в гене муковисцидоза, а лаборатории могут проводить исследования только на самые распространенные из них. Поэтому отрицательный результат исследования означает очень низкую, но не нулевую вероятность проявления муковисцидоза.

Если у мужчины имеются микроделеции в Y хромосоме, существует риск передачи этой патологии от отца к сыну, и потенциальный риск передачи бесплодия.

Отсутствие мутаций в гене муковисцидоза не исключает наличие мутаций, которые невозможно определить стандартными лабораторными методами. Аналогично, отрицательный тест на микроделеции Y хромосомы не обязательно означает отсутствие генетической патологии, поскольку могут существовать другие, еще не известные гены, которые также могут влиять на сперматогенез.

Поделитесь:


Над страницей работали:

Материал предоставлен клиникой "AltraVita"

Комментировать

Публикации по планированию беременности

Лауреат Премии Рунета 2005Лауреат Национальной Интернет Премии 2002Победитель конкурса «Золотой сайт'2001»

© 2000-2020, 7я.ру.

SIA "ALP-Media", Свидетельство о регистрации СМИ №000740455. info@7ya.ru, https://www.7ya.ru/

Change privacy settings

Материалы сайта носят информационный характер и предназначены для образовательных целей. Мнение редакции может не совпадать с мнениями авторов. Перепечатка материалов сайта запрещена без письменного согласия компании SIA "ALP-Media" и авторов. Права авторов и издателя защищены.

7я.ру - информационный проект по семейным вопросам: беременность и роды, воспитание детей, образование и карьера, домоводство, отдых, красота и здоровье, семейные отношения. На сайте работают тематические конференции, блоги, ведутся рейтинги детских садов и школ, ежедневно публикуются статьи и проводятся конкурсы.

18+
Если вы обнаружили на странице ошибки, неполадки, неточности, пожалуйста, сообщите нам об этом. Спасибо!