Бесплодием в медицине называют заболевание репродуктивной системы, при котором беременность не наступает после 12 месяцев регулярных незащищенных половых актов. По данным ВОЗ, с такой проблемой сталкиваются 17,5% пар в мире. При этом на долю женского фактора приходится около 45–50% всех случаев, а на долю мужского — порядка 40%.
Причины бесплодия
"Причин бесплодия достаточно много — от гормональных нарушений и аномалий развития половых органов до вредных привычек и негативного влияния окружающей среды. А в некоторых случаях бесплодие связано с хромосомными аномалиями у человека, которые он получил „в наследство“ от родителей", — объясняет акушер-гинеколог Ольга Уланкина, кандидат медицинских наук, врач — эксперт Лаборатории "Гемотест".
Что такое кариотипирование?
Разобраться в причинах бесплодия помогают современные лабораторные тесты. Один из них называется кариотипированием.
"Кариотип — это полный хромосомный набор клетки человека. Нормальный мужской кариотип — 46,XY, женский — 46,XX. Исследование кариотипа собственно и называется кариотипированием", — говорит врач.
Считается, что опасные болезни легко спрогнозировать: если в семье есть какое-то заболевание, то все родственники знают о нем и заранее принимают меры, а будущие родители сдают анализы и консультируются с генетиками. Но на деле практически каждый человек — носитель одной или сразу нескольких генетических мутаций.
Такие мутации могут никак не проявлять себя в течение всей жизни. Опасность возникнет, когда зачать ребенка захотят мужчина и женщина с одинаковой хромосомной аномалией. В этом случае беременность может не наступить или будет протекать с осложнениями, а если ребенок все же родится, то с вероятностью 25% он будет больным.
"Известно более 2 тысяч болезней, которые передаются таким образом от родителей детям. Среди них — муковисцидоз, фенилкетонурия, анемия Фанкони, болезнь Тея — Сакса, синдром Смита — Лемли — Опица. Все они достаточно опасные и часто приводят к инвалидности и ранней смерти. А лекарства для большинства заболеваний пока не разработаны", — объясняет Ольга Уланкина.
Что покажет кариотипирование?
Кариотипирование на этапе планирования беременности поможет понять причины бесплодия, оценить риск осложнений после зачатия и вероятность рождения ребенка с тяжелой наследственной патологией.
Кариотипирование позволяет обнаружить такие хромосомные нарушения, как:
- трисомия — лишняя, третья хромосома в паре;
- моносомия — одна из хромосом в паре утрачена;
- делеция (del) — утрачен фрагмент хромосомы;
- дупликация (dup) —участок хромосомы удваивается;
- инверсия (inv) — участок хромосомы разворачивается;
- транслокация (t) — участки хромосомы меняются местами.
Если в ходе кариотипирования выявляются отклонения от нормы, то необходима консультация врача-генетика. Он сможет оценить риск рождения больного ребёнка и расскажет, как этого избежать, — в этом могут помочь вспомогательные репродуктивные технологии (ЭКО, ИКСИ, использование донорских половых клеток) или предымплантационная генетическая диагностика эмбрионов (до переноса в матку).
Основными показаниями к кариотипированию являются:
- отсутствие беременности в течение года после отмены контрацепции;
- два и более случая выкидыша или замершей беременности;
- случаи мертворождения или смерти ребёнка в возрасте до одного года;
- полное отсутствие половых клеток в эякуляте или значительное снижение концентрации половых гамет – по результатам спермограммы мужчины;
- отсутствие у женщины менструации на протяжении полугода;
- случаи, когда в семье есть ребёнок с заболеванием, связанным с хромосомными нарушениями, или же родственники с генетическими заболеваниями.
