Фенилкетонурия

Фенилкетонурия у новорожденных. Симптомы и диагностика фенилкетонурии. Лечение фенилкетонурии у детей

Полезность: 3,6 из 5 Интересность: 2,9 из 5 (38 оценок)

Практически на всех жевательных резинках (Оrbit, Stimorol...) присутствует надпись «противопоказано для больных фенилкетонурией». А что это за болезнь такая и почему существует такое противопоказание?«.

Фенилкетонурия

Для начала краткая биохимическая справка. Фенилаланин относится к незаменимым аминокислотам (веществам, которые идут на построение белков в организме человека), поскольку ткани животных не способны его синтезировать. В организме человека, куда фенилаланин попадает с пищей, идет процесс его окисления с помощью специфического фермента фенилаланингидроксилазы до полностью заменимой аминокислоты — тирозина. Нарушение (блокирование) этой реакции, наблюдаемое при нарушении синтеза фенилаланингидроксилазы в печени, приводит к развитию тяжелой наследственной болезни — фенилкетонурии.

Тирозин используется организмом для синтеза гормонов щитовидной железы. А меланин, производное тирозина и фенилаланина, обеспечивает пигментацию (цветовую окраску) кожи, глаз и волос.

Фенилкетонурия также называется фенилаланинемией, фенилпировиноградной олигофренией. Заболевание относится к врожденным нарушениям метаболизма (обмена веществ), характеризуется повышением уровня фенилаланина в плазме крови и сопровождается умственной отсталостью. Точная причина умственной отсталости при фенилкетонурии неизвестна, но она является следствием биохимического дефекта. Наследственный характер заболевания обнаруживается у большинства людей. Частота встречаемости фенилкетонурии в США составляет около 1 на 16 000 новорожденных.

Клинические симптомы фенилкетонурии у новорожденных обычно отсутствуют, поэтому следует обязательно проводить лабораторный скрининг (диагностику). В редких случаях отмечается вялость и затруднения при вскармливании. У большинства нелеченых пациентов заболевание манифестирует той или иной степенью умственной отсталости (чаще выраженной), которая и является основным симптомом фенилкетонурии. Обычно у больных более светлые кожа, волосы и глаза, чем у их здоровых родственников. У некоторых детей могут отмечаться кожные изменения, напоминающие младенческую экзему.


Для больных фенилкетонурией характерна обильная неврологическая симптоматика, особенно измененными оказываются рефлексы. У детей более старшего возраста отмечаются как большие, так и малые эпилептические припадки, отклонения на электроэнцефалограмме отмечаются в 75 — 90% случаев. Развиваются выраженное повышение активности и психозы, часто от больных исходит неприятный «мышиный» запах, вызванный наличием фенилуксусной кислоты в моче и поте.

Фенилкетонурия

Диагностика. После того как новорожденный получал молоко (источник фенилаланина) в течение, по крайней мере, 48 ч, врачи проводят скрининг-тест на фенилкетонурию (исследуют каплю крови). В возрасте старше 4 — 6 недель продукт распада фенилаланина можно выявить в моче больного ребенка. В это время проводят еще один скрининг-тест на фенилкетонурию. Мочевой тест проводится после окончания периода новорожденности, причем детям из семей, где имеется больной фенилкетонурией, его следует регулярно повторять в течение первого года жизни.

Лечение заключается в ограничении поступления фенилаланина с пищей для того, чтобы удовлетворить потребность в этой незаменимой аминокислоте, но не больше; обеспечить нормальный рост и развитие, не допуская накопления в организме фенилаланина и конечных продуктов его обмена. Требуется постоянное наблюдение за уровнем фенилаланина в крови ребенка. В США для замены молока широко используется продукт лофеналак, полноценный во всех отношениях, содержащий небольшое количество фенилаланина. Допускается употребление низкобелковых натуральных продуктов, например фруктов, овощей, некоторых злаков и т.д. Потребность в фенилаланине удовлетворяется за счет потребления ограниченного количества натурального белка и остаточного количества фенилаланина в лофеналаке. В настоящее время в продаже имеются продукты, полностью очищенные от фенилаланина. Продукт фенил-фри содержит все необходимые ингредиенты кроме фенилаланина, не содержит жира, поэтому его энергетическая ценность ниже, чем у других продуктов.

Лечение у врача следует проходить с первых дней жизни. Лишь раннее и последовательное лечение предотвращает поражение центральной нервной системы и тяжелую умственную отсталость. Если же лечение начато после 2 — 3 лет жизни, с его помощью можно только ограничить выраженную повышенную активность и облегчить течение судорожного синдрома.

Статья предоставлена сайтом "Градусник.ру"

Авторская статья
Оцените статью
Полезность:
Интересность:
Комментировать статью "Фенилкетонурия"
Поделитесь:

У нас есть Telegram-канал. Все самое интересное появляется сначала там. Подпишитесь!
25.09.2009
Обновлено 26.09.2013
Реклама

Статья дня

«Бухта Коприно: активный отдых в любое время года»

Отель в лесу на Рыбинском водохранилище: поле для гольфа, трассы для квадроциклов и гастрономические туры
Близкие по теме статьи
Агрессия подростков в Интернете: троллинг и кибербуллинг
Жертвы и агрессоры: уроки безопасности в сети Интернет
Лечение СДВГ у детей и взрослых: 7 советов
6 типов синдрома дефицита внимания: когда лекарства не работают
Сахарный диабет у детей и подростков
Риск заболевания сахарным диабетом у ребенка. Симптомы и лечение сахарного диабета у детей




Лауреат Премии Рунета 2005Лауреат Национальной Интернет Премии 2002Победитель конкурса «Золотой сайт'2001»
SIA "ALP-Media", Свидетельство о регистрации СМИ №000740455. info@7ya.ru, https://www.7ya.ru/
Материалы сайта носят информационный характер и предназначены для образовательных целей. Мнение редакции может не совпадать с мнениями авторов. Перепечатка материалов сайта запрещена без письменного согласия компании SIA "ALP-Media" и авторов. Права авторов и издателя защищены.


Рейтинг@Mail.ru
7я.ру - информационный проект по семейным вопросам: беременность и роды, воспитание детей, образование и карьера, домоводство, отдых, красота и здоровье, семейные отношения. На сайте работают тематические конференции, блоги, ведутся рейтинги детских садов и школ, ежедневно публикуются статьи и проводятся конкурсы.
18+

Если вы обнаружили на странице ошибки, неполадки, неточности, пожалуйста, сообщите нам об этом. Спасибо!