Бесплодие. Анализ кариотипа лимфоцитов периферической крови

Как выявляют количественные и структурные аномалии хромосом

Бесплодием в медицине называют заболевание репродуктивной системы, при котором беременность не наступает после 12 месяцев регулярных незащищенных половых актов. По данным ВОЗ, с такой проблемой сталкиваются 17,5% пар в мире. При этом на долю женского фактора приходится около 45–50% всех случаев, а на долю мужского — порядка 40%.

Что такое кариотипирование

Причины бесплодия

"Причин бесплодия достаточно много — от гормональных нарушений и аномалий развития половых органов до вредных привычек и негативного влияния окружающей среды. А в некоторых случаях бесплодие связано с хромосомными аномалиями у человека, которые он получил „в наследство“ от родителей", — объясняет акушер-гинеколог Ольга Уланкина, кандидат медицинских наук, врач — эксперт Лаборатории "Гемотест".

Что такое кариотипирование?

Разобраться в причинах бесплодия помогают современные лабораторные тесты. Один из них называется кариотипированием.

"Кариотип — это полный хромосомный набор клетки человека. Нормальный мужской кариотип — 46,XY, женский — 46,XX. Исследование кариотипа собственно и называется кариотипированием", — говорит врач.

Считается, что опасные болезни легко спрогнозировать: если в семье есть какое-то заболевание, то все родственники знают о нем и заранее принимают меры, а будущие родители сдают анализы и консультируются с генетиками. Но на деле практически каждый человек — носитель одной или сразу нескольких генетических мутаций. 

Такие мутации могут никак не проявлять себя в течение всей жизни. Опасность возникнет, когда зачать ребенка захотят мужчина и женщина с одинаковой хромосомной аномалией. В этом случае беременность может не наступить или будет протекать с осложнениями, а если ребенок все же родится, то с вероятностью 25% он будет больным.

"Известно более 2 тысяч болезней, которые передаются таким образом от родителей детям. Среди них — муковисцидоз, фенилкетонурия, анемия Фанкони, болезнь Тея — Сакса, синдром Смита — Лемли — Опица. Все они достаточно опасные и часто приводят к инвалидности и ранней смерти. А лекарства для большинства заболеваний пока не разработаны", — объясняет Ольга Уланкина.



Что покажет кариотипирование?

Кариотипирование на этапе планирования беременности поможет понять причины бесплодия, оценить риск осложнений после зачатия и вероятность рождения ребенка с тяжелой наследственной патологией.

Кариотипирование позволяет обнаружить такие хромосомные нарушения, как:

  • трисомия — лишняя, третья хромосома в паре;
  • моносомия — одна из хромосом в паре утрачена;
  • делеция (del) — утрачен фрагмент хромосомы;
  • дупликация (dup) —участок хромосомы удваивается;
  • инверсия (inv) — участок хромосомы разворачивается;
  • транслокация (t) — участки хромосомы меняются местами.
Что покажет кариотипирование

Если в ходе кариотипирования выявляются отклонения от нормы, то необходима консультация врача-генетика. Он сможет оценить риск рождения больного ребёнка и расскажет, как этого избежать, — в этом могут помочь вспомогательные репродуктивные технологии (ЭКО, ИКСИ, использование донорских половых клеток) или предымплантационная генетическая диагностика эмбрионов (до переноса в матку).

Основными показаниями к кариотипированию являются: 

  • отсутствие беременности в течение года после отмены контрацепции;
  • два и более случая выкидыша или замершей беременности
  • случаи мертворождения или смерти ребёнка в возрасте до одного года; 
  • полное отсутствие половых клеток в эякуляте или значительное снижение концентрации половых гамет – по результатам спермограммы мужчины; 
  • отсутствие у женщины менструации на протяжении полугода; 
  • случаи, когда в семье есть ребёнок с заболеванием, связанным с хромосомными нарушениями, или же родственники с генетическими заболеваниями.
Обзор
Оцените статью
Полезность:
Интересность:
Читайте нас в Телеграме, чтобы не пропустить важное!Подписаться
Читайте также
Как поддержать ребенка в период ОГЭ и ЕГЭ: советы преподавателей
Как помочь ребенку-выпускнику справиться с экзаменационным стрессом
Оставить комментарий к статье "Бесплодие. Анализ кариотипа лимфоцитов периферической крови "

Вы не авторизованы.

Поделитесь:

04.10.2023
Обновлено 04.10.2023
Статья дня
Лауреат Премии Рунета 2005Лауреат Национальной Интернет Премии 2002Победитель конкурса «Золотой сайт'2001»
Материалы сайта носят информационный характер и предназначены для образовательных целей. Мнение редакции может не совпадать с мнениями авторов. Перепечатка материалов сайта запрещена. Права авторов и издателя защищены.



Рейтинг@Mail.ru
7я.ру - информационный проект по семейным вопросам: беременность и роды, воспитание детей, образование и карьера, домоводство, отдых, красота и здоровье, семейные отношения. На сайте работают тематические конференции, ведутся рейтинги детских садов и школ, ежедневно публикуются статьи и проводятся конкурсы.
18+

Если вы обнаружили на странице ошибки, неполадки, неточности, пожалуйста, сообщите нам об этом. Спасибо!