Я б к генетику пошел - грамотное планирование беременности

Как подготовиться к беременности? Анализы, исследования и профилактика врожденных пороков развития

Кто из будущих родителей не мечтает, чтобы ребенок унаследовал от них все лучшее. Например, способности к точным наукам и музыкальный слух. Передавать малышу наследственные заболевания, наоборот, никому не хочется. Как застраховаться от этого? Обратившись за советом к генетикам.

Анализы необходимые при планировании беременности

Первые шаги

Супружеские пары, планирующие рождение ребенка, должны знать, что в России существуют бесплатные медико-генетические консультации, которые контролируются Минздравом. Они есть в каждом областном городе, тем более в столице. Направление на прием к генетику будущей маме выдадут в районной женской консультации. Сейчас во многих негосударственных клиниках предлагают получить консультацию генетика и пройти рекомендованные им обследования — без всякого направления, но за деньги. Так что каждая семья, готовящаяся к появлению наследника, может выбрать подходящий вариант.

Перед визитом к генетику стоит расспросить родителей, бабушек, дедушек и других родственников об известных им случаях всевозможных заболеваний ваших предков, включая сахарный диабет прабабушки или нервное расстройство троюродного дяди. Нужно вспомнить или поинтересоваться, были ли у вас в семье случаи бесплодия, детской инвалидности, многократные выкидыши у женщин, психические заболевания и врожденные аномалии, кровосмесительные браки.

Отправляясь на консультацию, лучше захватить с собой имеющуюся на руках медицинскую документацию — карту из поликлиники и результаты обследований. Можно на всякий случай принести и семейные фотографии.

На приеме у генетика предстоит отвечать на многочисленные вопросы, начинающиеся со слов "А не было ли у вас в роду...". Первый визит всегда сопровождается составлением родословной. Для этого всех членов семьи обозначат специальными значками, пронумеруют: поколения — римскими цифрами, членов поколений — арабскими. Графическое изображение дополнят краткой записью о каждом вашем родственнике — "легендой". Получится подробное "генетическое древо", наглядно демонстрирующее картину семейного здоровья.

"Полосатые" хромосомы

На этапе планирования беременности в случае многократных выкидышей или бесплодия супругам обычно рекомендуют исследование кариотипа — полного набора хромосом. Если в семье уже есть ребенок с отклонениями, эта процедура просто необходима. Но специалисты считают, что такое исследование не мешает провести каждой паре, которая планирует рождение малыша. Этот метод универсален, не требует больших затрат и усилий, а главное — позволяет определить большинство наиболее распространенных хромосомных болезней.

Для анализа нужны клетки с высокой частотой деления — в данном случае лейкоциты. Чтобы получить их, у будущих родителей берут кровь из вены. Две недели клетки "растут" в лабораторных условиях; на определенной стадии деления — метафазе — их "затормаживают" путем добавления специального яда. В клетки вводят красители, и хромосомы приобретают поперечную окраску. Специалисты сравнивают чередование полос с эталоном — фотографиями хромосом абсолютно здорового человека. Повреждение определяют по изменению рисунка хромосом.

Чтобы беда не повторилась

Какие обследования назначают, если в семье уже есть ребенок с особенностями? В каждом случае — по-разному. Например, у малыша синдром Дауна. Может ли у пары родиться второй ребенок с такой же патологией? Ответ неоднозначен: все зависит от формы заболевания у старшего. Есть обычная форма синдрома, причина которой — наличие лишней двадцать первой хромосомы. Это трисомия 21, которая встречается в 95% случаев. Если диагностирована именно она, риск рождения второго ребенка с синдромом Дауна не выше, чем у любой другой супружеской пары. Но есть транслокационная форма заболевания, вызванная расположением одной хромосомы на другой. Двадцать первая как бы накладывается на двадцать вторую или двадцать первая — на другую двадцать первую. Чаще всего причина таких изменений — наследственные повреждения, поэтому исследование хромосомного аппарата матери, а иногда и отца необходимо.

Другая ситуация. У ребенка фенилкетонурия — заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислот, которое приводит к неврологическим расстройствам и умственной отсталости. Значит, и мама, и папа — носители патологического гена. При планировании второй беременности нужно провести молекулярно-генетическое исследование.

Существует два варианта мутации гена. Если малыш унаследовал два гена с одинаковой мутацией, у него диагностируют фенилкетонурию. Но иногда в одном гене происходят две разных мутации: одна от мамы, другая от папы. У ребенка тоже будет фенилкетонурия, но в более легкой форме, чем в первом случае. Для диагностики берут кровь у матери и отца и выявляют, какие мутации носит он, а какие — она. В зависимости от этого можно предсказать вероятность повторного рождения больного ребенка.

Если у родителей есть заболевания, не относящиеся к классу наследственных, исследования позволят выявить неустойчивость, нестабильность хромосомного аппарата. В подобной ситуации матери на период беременности необходимо вести себя предельно осторожно, избегать любых радиационных облучений, например рентгеновских лучей или излучений микроволновой печи.


Грамотное планирование беременности

Даже абсолютно здоровые родители с безупречной родословной не застрахованы от рождения ребенка с патологиями. Каждый десятый житель планеты — носитель какого-либо "плохого" гена. Но в большинстве случаев отклонений не возникает, поскольку организм человека довольно надежно защищен. Гены расположены в клетках попарно, каждая клетка несет двойной набор хромосом. Одну половину ребенок наследует от матери, другую — от отца. И если один из родителей передает малышу "неправильный" ген, а другой — "правильный", наследственного заболевания не возникнет. Здоровый ген подавит патологический.

Но иногда два метеорита падают в одну воронку: когда оба родителя "носят" патологический ген, высока вероятность рождения больного ребенка. Именно в этом случае наследуются фенилкетонурия и муковисцидоз — поражение желез внешней секреции, приводящее к тяжелым нарушениям функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта.

Вот почему врачи-генетики проявляют пристальное внимание к родственным бракам: вероятность того, что встретятся два одинаковых "неправильных" гена, резко возрастает. Ни один человек не знает, есть ли у него патологический ген. Не знает до того момента, пока не пройдет обследование.

Профилактика врожденных пороков

Будущим родителям можно и нужно проводить профилактику врожденных пороков развития ребенка. За рубежом меры безопасности принимаются в обязательном порядке. Женщина, которая планирует беременность, за два месяца до предполагаемого зачатия начинает принимать препараты, содержащие фолиевую кислоту.

Наблюдаться у акушера-гинеколога желательно еще до наступления беременности. Ожидая малыша, нужно трижды пройти ультразвуковое обследование. Врачи-генетики проводят и биохимическое исследование маркеров (от фр. marquer — отметка) патологии плода — специальных белков, которые вырабатываются в эмбриональной ткани, таких как альфафетопротеин, хорионический гонадотропин, ингибин. Повышение их уровня в крови беременной женщины не говорит о развитии у ребенка определенного заболевания, но сигнализирует: имеется патология, требуется более углубленное обследование. Например, анализ крови плода.

Возможно, придется провести биопсию или амниоцентез — исследования околоплодной жидкости, которую забирают, прокалывая брюшину матери. Это инвазивные методы исследования. Долгое время считалось, что они небезопасны и довольно травматичны для женщины. Но даже раньше риск осложнений вроде преждевременного прерывания беременности составлял не более одного процента. А сейчас медицина шагнула далеко вперед: используются новейшие ультразвуковые аппараты, позволяющие провести исследования амниотической жидкости.

Для подстраховки

В нашей стране каждой будущей маме на сроке от 12 недель беременности показан анализ крови на определение синдрома Дауна у плода. Выявить риск развития этого заболевания, как и множество других, можно с помощью ультразвукового исследования.

К генетику — обязательно, если...

  • ...пара состоит в кровном родстве: когда муж и жена, например, двоюродные или троюродные брат и сестра, вероятность рождения малыша с наследственными и врожденными аномалиями возрастает;
  • ...хотя бы один из супругов имеет дело с вредным производством: радиация, токсичные химические соединения, любая работа с веществами, которые могут оказывать повреждающее действие на плод;
  • ...кто-то из супругов или оба страдают хроническими заболеваниями (особенно наследственными);
  • ... в роду у мужа и/или жены были случаи заболеваний нервной системы, пороки развития;
  • ...будущая мама, еще не зная о наступившей беременности, принимала лекарства с тератогенным (способным вызывать мутации в генах) эффектом;
  • ...беременная женщина старше 35 лет;
  • ...в анамнезе — многократные выкидыши или повторное рождение мертвого ребенка;
  • ...в семье уже есть ребенок с отклонениями;
  • ...наблюдается бесплодие, причина которого не ясна.

Петр Новиков,
руководитель отдела клинической генетики
Московского НИИ педиатрии и детской хирургии,
главный медицинский генетик Министерства здравоохранения
и социального развития РФ, профессор, доктор медицинских наук

Авторская статья
Оцените статью
Полезность:
Интересность:
Читайте также
Что будет, если перестать есть сахар
10 болезней, которые отступят, если отказаться от сладкого
Оставить комментарий к статье "Я б к генетику пошел - грамотное планирование беременности"

Вы не авторизованы.

NM
2016-01-02, ML312523
Поделитесь:

19.06.2010
Обновлено 14.11.2016
Реклама
Статья дня
Близкие по теме статьи
Беременность после 35 лет. Консультация генетика, что дальше?
Беременность после 35 лет. Консультация генетика, что дальше?
Как проводят обследования на генетические отклонения и пороки развития: УЗИ, амниоцентез и другие
На приеме
На приеме
Здравствуйте! Ну что ж, давайте познакомимся. Как зовут? Зовут Евгения, мне 30. А Вас? Очень приятно!
Что зашифровано в генах
Что зашифровано в генах
Что такое пренатальная диагностика и кому показана консультация генетика? Можно ли выявить генетические предрасположенности к болезням и зависимостям?
Реклама
Лауреат Премии Рунета 2005Лауреат Национальной Интернет Премии 2002Победитель конкурса «Золотой сайт'2001»
SIA "ALP-Media", Свидетельство о регистрации СМИ №000740455. info@7ya.ru, https://www.7ya.ru/
Материалы сайта носят информационный характер и предназначены для образовательных целей. Мнение редакции может не совпадать с мнениями авторов. Перепечатка материалов сайта запрещена без письменного согласия компании SIA "ALP-Media" и авторов. Права авторов и издателя защищены.


Рейтинг@Mail.ru
7я.ру - информационный проект по семейным вопросам: беременность и роды, воспитание детей, образование и карьера, домоводство, отдых, красота и здоровье, семейные отношения. На сайте работают тематические конференции, блоги, ведутся рейтинги детских садов и школ, ежедневно публикуются статьи и проводятся конкурсы.
18+

Если вы обнаружили на странице ошибки, неполадки, неточности, пожалуйста, сообщите нам об этом. Спасибо!