В 2007 году в России стартует программа необычайной важности: отныне все новорожденные малыши будут проходить обследование, цель которого - вовремя обнаружить одну из пяти распространенных врожденных болезней. Проведение неонатального скрининга (так называют это обследование специалисты) уже давно стало традицией в разных странах, дав надежду на полноценное развитие многим малышам. Теперь такая возможность есть и у нас.
Хотя рассказы о генах, ДНК и хромосомах уже давно перешли из области научной фантастики в реальную жизнь, заглянуть в глубь клетки, в ее ядро, где эти самые гены хранятся, упакованные в хромосомы, не может ни один, даже самый современный аппарат УЗИ и рентген. Человеческий геном бережно сохраняет всю информацию о каждом из нас, передавая ее из поколения в поколение. К сожалению, помимо сведений о цвете глаз, волос и некоторых особенностях характера, он несет в себе и предпосылки для развития болезней. Некоторые из них имеют коварную особенность: "свое лицо" они показывают далеко не сразу. Иногда этого времени бывает достаточно, чтобы в организме малыша сформировались необратимые изменения, способные перевернуть всю его жизнь. И хотя врачи пока не научились проникать в гены человека, чтобы исправлять имеющиеся в них ошибки, они могут лечить или останавливать развитие болезней, многие из которых требуют вмешательства специалистов в первые недели жизни малыша.
Счастливые Родители С чем связан мерее государства к поиску и обнаружении наследственных болезней?
B. П. Прежде всего - с этическими соображениями, ведь речь идет о группе болезней, чье развитие можно предотвратить, если вовремя начать лечение. К тому же расчеты показали, что программа всеобщего обследования позволит сократить немалые расходы на пожизненное содержание и помощь больным этой категории. Более того, затраты на проведение скрининга (а мы обследуем 1,5 миллиона новорожденных в год) оказались в 4,5 раза меньше, чем размер инвестиций в случае неудачи.
C. Р. Отличается ли российская программа скрининга от тех, что проводятся в других странах?
B. П. Пожалуй, списком искомых болезней (в него вошли достаточно распространенные у нас проблемы) и масштабом - доставка образцов и наблюдение за ходом лечения порой становится делом непростым. И, конечно, тем, что в России скрининг бесплатный. Что касается самой процедуры обследования, она стандартна. Кстати, методы его проведения, разработанные нашими специалистами, используются во многих странах, ведь скрининг в России начался довольно давно: вот уже 25 лет как мы обследуем новорожденных на фенилкетонурию и последние 15 - на врожденный гипотериоз.
C. Р. На Ваш взгляд, каше еще болезни надо бы добавить к перечню, существующему сегодня?
B. П. С включением в протокол скрининга адреногенитального синдрома, галактоземии и муковисцидоза он стал достаточно полным. За рамками программы поиска остались лишь те болезни, что встречаются у нас крайне редко.
C. Р. Какая роль в проведении скрининга отводится вашему центр!?
B. П. Мы разрабатывали методику обследования на врожденный гипотериоз, адреногенитальный синдром, галактоземию и занимаемся подтверждением этих диагнозов в сложных случаях. Кроме того, в наших планах - создание регистра таких больных, он поможет следить за результатами их лечения и даст нам материал для создания новых методов.
C. Р. Что нужно знать родителям, которые могут столкнуться с одной из заявленных в программе скрининга проблем?
В. П. К счастью, у нас есть возможность лечения всех этих болезней, нужно только следовать советам врача.
Как распознать наследственную болезнь в самом начале, если она никак не проявляется?
Раньше доктор мог полагаться лишь на собственный опыт и внутреннее чутье, а возникающие у него сомнения разрешались с помощью дополнительных исследований. На выдвижение этих предположений и их подтверждение уходило время, и малыши, которым требовалась срочная помощь, получали ее далеко не всегда. Сейчас в распоряжении врачей появились новые методы диагностики, позволяющие, например, расшифровать информацию, заключенную в генах. Они сделали возможным обследование всех новорожденных на самые распространенные врожденные и наследственные болезни. Такая программа всеобщего тестирования называется скрининг. Впервые эту идею предложили американские врачи Роберт Мак Криди и Роберт Гатри: в 1962 году они начали обследовать новорожденных штата Массачусетс на фенилкетонурию - болезнь, связанную с нарушением обмена аминокислоты фенилаланина, чьи грозные последствия предотвратимы, но только в первые недели жизни ребенка. Результаты эксперимента были настолько убедительными, что с конца 60-х годов тестирование на фенилкетонурию стали проводить почти во всех штатах Америки и некоторых странах Европы. Идея оправдала себя и Е дальнейшем: неонатальный скрининг был признан действенным методом выявления наследственных болезней: благодаря ему врач может вовремя назначить лечение малышу, чье полноценное развитие находится под угрозой. Веко ре программы всеобщего обследования появились в других странах под покровительством государства и ВОЗ, а список искомых болезней расширился. Например, принятый в Японии протокол неонатального скрининга включает 10 пунктов. В России до недавнего времени всех малышей обследовали только на два заболевания: фенилкетонурию и врожденный гипотериоз. В 2007 году к ним добавятся еще три: адреногенитальный синдром, галактоземия и муковисцидоз.
Какими соображениями руководствуются специалисты, составляя программы скрининга?
В них включают болезни, отобранные по нескольким важным критериям.
- Во-первых, каждая страна имеет свой генетический "багаж" и связанные с ним наследственные нарушения, поэтому первым ориентиром для специалистов будет степень распространенности болезни среди ее жителей.
Например, одним из пунктов программы скрининга в США является серповидно-клеточная анемия - болезнь, при которой эритроциты крови малышей становятся хрупкими и легко разрушаются. Она оказалась в этом списке, когда стало ясно, что среди афроамериканцев болезнь встречается куда чаще, чем среди европейцев. - Во-вторых, в программу обследования включают болезни, имеющие особенность долго не проявляться, будучи недоступными для традиционных методов диагностики (УЗИ, осмотра, рентгена).
- В-третьих, последствия искомой болезни должны быть преодолимы при условии, что лечение начато в первые дни жизни.
Именно так обстоят дела с лечением фенилкетонурии, гипотериоза - в этих случаях все решает время. - В-четвертых, специалисты должны иметь простой и достоверный способ обнаружить болезнь.
Например, всеобщее обследование новорожденных стало возможно благодаря тому, что приборы для расшифровки генома человека стали доступны лечебным учреждениям. - И, наконец, каждому пункту программы скрининга должен соответствовать способ лечения.
Например, обследование детей на синдром Дауна не проводится еще и потому, что лечить эту болезнь специалисты пока не умеют.
Каким образом проводится неонатальный скрининг?
В роддоме у малышей берут кровь из пяточки, наносят несколько капелек на специальные фильтровальные бумажки, которые затем отправляют в лабораторию. Дети, родившиеся в срок, проходят эту процедуру на 2-4-й день жизни, а те, кто появился на свет с "опережением графика" - на 7-14-й день. Из роддома анализы отсылают в особые лаборатории, которые уполномочены государством такие исследования проводить.
Если специалисты лаборатории обнаруживают какое-либо отклонение от нормы, родителей и ребенка приглашают к врачу медико-генетической консультации для дополнительного обследования и уточнения диагноза. Об отрицательных результатах обычно не сообщается.
Что это за болезни, на которые обследуют малышей в Росси?
Муковисцидоз
Одна из самых распространенных наследственных болезней, во время которой из-за нарушения поступления в клетки хлора секреты поджелудочной железы, бронхиальных желез, печени, желчного пузыря сгущаются и задерживаются в них. Среди прочих проблем, вызванных этим положением дел, - нарушение процессов пищеварения и всасывания пищи, что делает невозможным нормальное развитие ребенка и вызывает тяжелые частые бронхиты и пневмонии.
Чтобы предотвратить опасные последствия болезни, начинать лечение нужно как можно раньше.
Болезнь встречается у одного из 2-3 тысяч малышей.
Врожденный гипотиреоз
По данным неонатального скрининга, эта болезнь занимает одну из лидирующих позиций. У девочек она встречается в 2 раза чаще, чем у мальчиков. Речь идет о нарушении выработки гормонов щитовидной железы, которое приводит к задержке в развитии большинства органов и прежде всего - нервной системы ребенка.
Чтобы такие малыши развивались нормально, им необходима помощь специалистов в первые недели жизни.
Болезнь встречается у одного из 4-6 тысяч новорожденных.
Болезнь, связанная с нарушением обмена аминокислоты фенилаланина, когда из-за нехватки фермента для ее усвоения в крови пациента накапливаются вредные продукты распада фенилаланина. Наиболее чувствителен к такому влиянию головной мозг малыша. Если болезнь вовремя не заметить, ребенок будет очень серьезно отставать в развитии.
Основной метод лечения фенилкетонурии - диета. Из рациона малыша исключаются продукты, в которых содержится опасная аминокислота. Вы наверняка обращали внимание, что на этикетках некоторых продуктов и напитков есть информация о содержании фенилаланина. Это делается для того, чтобы больным было легче ориентироваться, ведь диету им приходится соблюдать долго.
Болезнь встречается у одного из 13-15 тысяч малышей.
Адреногенитальный синдром
Это целая группа наследственных болезней, связанных с нарушением выработки кортизола - гормона коры надпочечников. Этот гормон очень важен для нашего организма, он регулирует процессы обмена веществ и влияет на работу большинства органов и систем. В результате поломки, возникшей на одном из этапов его образования, в крови малыша накапливаются вещества, многие из которых обладают свойствами гормонов и серьезно вмешиваются в процессы обмена веществ, особенно минеральных солей. Это последнее обстоятельство нарушает работу жизненно важных органов ребенка, например, сердечно-сосудистой системы, почек.
В некоторых случаях их действие напоминает влияние мужских половых гормонов. И поскольку этот механизм начинает работать во время беременности, то оказавшаяся под их "прицелом" девочка в момент рождения будет похожа на мальчика: гормоны вызовут сращение ее половых губ, у нее появится ложная мошонка, клитор увеличится и станет похож на пенис. У мальчиков болезнь может проявиться слишком ранним половым созреванием. Вовремя назначив малышу недостающий гормон, мы предотвратим появление этих последствий.
Болезнь встречается у одного из 10-15 тысяч малышей.
Галактоземия
Болезнь, связанная с нарушением обмена углевода - галактозы, который входит в состав молочного сахара лактозы. Из-за нехватки фермента для усвоения галактозы она накапливается в крови и органах малыша и мешает их работе. Если болезнь вовремя не распознать, серьезно пострадает печень ребенка, его способность видеть, он начнет отставать в развитии.
Как и при фенилкетонурии, очень важным пунктом лечения галактоземии будет диета - из рациона малыша нужно исключить продукты, содержащие галактозу.
Болезнь встречается у одного из 30 тысяч малышей.
врач-педиатр, старший
научный сотрудник Института детской
эндокринологии Эндокринологического
научного центра РАМН
Статья предоставлена журналом
