Пренатальная диагностика плода. И невозможное возможно?

Методы пренатальной диагностики. УЗИ при беременности, внутриутробные исследования и операции.

Казалось бы, нас уже ничем не удивишь: сообщения о достижениях медиков мы получаем с первичной регулярностью. И все же, что вы скажете, что с 80-х годов ХХ века в медицине появилось новое направление, цель которого — лечение детей... до рождения? О том, как развивалась эта идея, мы и поговорим.

Пренатальная диагностика. Этапы развития

С появлением в 70-х годах XX века ультразвуковой диагностики — методов и устройств, которые позволяют наблюдать за развитием малышей до рождения, специалисты получили возможность выявлять малейшие отклонения в этом процессе. Так возникло новое направление медицины — пренатальная диагностика. Чуть позже благодаря разработкам генетиков специалисты стали изучать хромосомный набор еще неродившегося ребенка, исследовать его околоплодные воды (их получают, проколов плодные оболочки, этот метод называется амниоцентез) и кровь (речь идет о проколе пуповины — кордоцентезе). Научившись выявлять разного рода аномалии, акушеры и педиатры смогли двинуться дальше — к лечению этих нарушений. Сегодня пренатальная медицина стала привычным делом: уже испытанные ее возможности доступны каждому, кто в них нуждается, а изучение новых продолжается учеными разных стран. Свою задачу они видят не только в том, чтобы вовремя обнаружить болезнь или порок развития малыша, но и составить как можно более точный прогноз его развития после рождения. Этот подход открыл новые перспективы в лечении разных нарушений и подарил надежду тысячам будущих родителей: сегодня решение о прерывании беременности врачи выносят только в случае доказанной необходимости. Важно еще и то, что такой прогноз поможет специалистам подготовиться к приему больного ребенка, то есть заранее определить тактику его лечения и, не теряя времени, оказать ему помощь с первых минут жизни. Так какими же возможностями располагает пренатальная медицина?

Скрининг при беременности. Обязательная программа

Первое, о чем будут заботиться врачи, — вовремя определить, является ли будущий малыш их пациентом. Вот почему методами пренатальной диагностики, которые помогают обнаружить нарушения в развитии детей, пользуется каждая будущая мама. За время беременности все женщины не раз проходят тщательное обследование: анализы крови и мочи, УЗ-исследование помогают специалистам обнаружить возможные инфекции (сифилис, СПИД, токсоплазмоз, вирус краснухи) или аномалии в развитии малыша (сердечную патологию, диафрагмальную грыжу). К счастью, обнаруживаются такие нарушения редко — всего у 2-3% пациенток, но и им специалисты могут помочь.

Прежде всего врачам предстоит уточнить диагноз. Для этого будущей маме назначат дополнительные исследования. Например, обнаружив неполадки в развитии малыша на первом сеансе УЗИ (на 12-й неделе беременности), ее направят на повторное УЗИ в центр, специалисты которого занимаются этой проблемой. УЗ-допплерометрия дополнит обследование, оно поможет определить, достаточно ли питательных веществ получает с кровотоком малыш от мамы и нет ли у него проблем в работе сердца и почек. Затем в зависимости от результатов предыдущих исследований женщине могут назначить:

  • амниоцентез, начиная с 14-й недели беременности, позволяющий изучить индивидуальный набор хромосом ребенка или обнаружить инфекцию;
  • исследование ворсинок хориона (так называется предшественник плаценты), чтобы определить, начиная с 10-й недели, хромосомный набор малыша и выявить возможные генетические болезни;
  • исследование тканей плода, если врач подозревает, что у малыша имеются кисты, нарушения в строении или работе почек.
  • кордоцентез, начиная с 18-й недели, позволяет уточнить диагноз, когда речь идет о некоторых редких аномалиях развития или токсоплазмозе. Кстати, благодаря этому исследованию выяснилось, что дети женщин, заразившихся токсоплазмозом в начале беременности, получают этот вирус от мамы всего в 5% случаев. Раньше из-за невозможности изучить этот вопрос до рождения ребенка на свет будущим мамам предлагали прервать беременность, ведь токсоплазмоз чреват очень серьезными нарушениями в развитии малыша.

Определившись с диагнозом и составив прогноз развития ребенка в будущем, специалисты приступают к выбору стратегии лечения.



В случае необходимости: фетальная хирургия

Прежде всего можно попытаться лечить малыша через маму. Если такой вариант невозможен, врачи обращаются прямо к маленькому пациенту — это направление называется фетальной хирургией. Оно включает в себя "малые", то есть щадящие, вмешательстÐ