Генетик - это доктор, который занимается изучением наследственных заболеваний. В идеале кабинет этого врача необходимо посетить во время подготовки к беременности. Если будущие родители этого не сделали, то супружеской паре необходимо обратиться к генетику в тех случаях, когда имеется повышенный риск рождения ребенка с наследственной патологией.
Перечислим те обстоятельства, которые могут стать причиной для обращения за консультацией к генетику.
- рождение ребенка с наследственными заболеваниями или пороками развития;
- наличие у одного из супругов наследственного заболевания или порока развития;
- кровнородственный брак;
- возраст матери старше 35 лет, возраст отца старше 40 лет;
- неблагоприятное воздействие факторов окружающей среды в ранние сроки беременности;
- наличие самопроизвольных выкидышей, мертворождения;
- угроза прерывания беременности с ранних сроков;
- прием лекарственных препаратов в ранние сроки беременности.
После бесед с будущими родителями и получения результатов анализов врач-генетик определяет степень генетического риска для каждой конкретной семьи. Генетический риск - это вероятность появления определенной наследственной патологии у обратившегося за консультацией или у его потомков. Он определяется путем расчетов, основанных на анализе генетических закономерностей, или с помощью данных проведенных анализов. Возможность рассчитать генетический риск зависит в основном от точности диагноза и полноты генеалогических данных (данных о семьях супругов), поэтому семейная пара должна подготовиться к консультации: вспомнить, какие тяжелые болезни были у родственников мужа и жены.
Генетический риск до 5% оценивается как низкий. Риск от 6 до 20 % принято считать средним; в этом случае рекомендуют применение методов пренатальной диагностики. Риск более 20% считается высоким, применение методов пренатальной диагностики строго обязательно.
Методы генетических обследований
В зависимости от характера заболевания при консультировании используют различные методы обследования больного и его родственников, основными из которых являются клинико-генеалогический, цитогенетический, биохимический, иммунологический, молекулярно-генетический (ДНК-анализ), методы пренатальной диагностики.
Клинико-генеалогический метод, или метод сбора и анализа родословной, дает необходимую информацию для постановки диагноза или установления причины заболевания.
Цитогенетический метод позволяет непосредственно изучить хромосомный набор человека (кариотип). Определение кариотипа назначают родителям детей с пороками развития и умственной отсталостью; женщинам, страдающим невынашиванием беременности, имеющим в анамнезе мертворожденных или умерших от неясных причин детей в раннем возрасте; женщинам с первичной аменореей (отсутствием менструаций).
Методы пренатальной диагностики
Внедрение методов пренатальной диагностики беременных значительно повысило эффективность медико-генетического консультирования и позволило перейти от вероятностного к однозначному прогнозу здоровья потомства. Применяют две группы методов пренатальной диагностики - неинвазивные и инвазивные.
- Неинвазивные (не хирургические) методы пренатальной диагностики - это ультразвуковое исследование в I и II триместрах, определение альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина и неконъюгированного эстриола в сыворотке крови матери во II триместре беременности, выявление внутриутробного инфицирования. Они могут быть использованы при обследовании всех беременных.
Особое место в пренатальной диагностике занимает ультразвуковое исследование (УЗИ). Существует четкая зависимость между характером порока и сроком его выявления с помощью УЗИ. Ряд пороков развития можно диагностировать в конце I -начале II триместра беременности. Среди них - грубые пороки головного мозга, обширные грыжи передней брюшной стенки, неразделившиеся плоды, черепно-мозговые и спинномозговые грыжи, поликистоз почек, и др. Точность диагностики этих пороков развития к концу II триместра беременности приближается к 100%. Точность диагностики врожденных пороков плода составляет 87%, в группе повышенного риска - 90%.
Для своевременной диагностики врожденных пороков развития плода необходима четкая организация ультразвукового обследования: его необходимо проводить всем беременным не менее 3 раз в течение беременности (в 10-12, 20-22 и 30-32 недель), а по показаниям (анамнез или подозрение на порок развития) - чаще (через каждые 3-4 недели) и с тщательным исследованием всех органов и систем плода.
Определение альфа-фетопротеина (биологически активного вещества, вырабатывающегося плацентой) и других маркеров в сыворотке крови женщины производится на 16-20-й неделе беременности.
Изменение содержания альфа-фетопротеина в сыворотке крови беременных дает возможность выделить среди них женщин с риском развития порока нервной системы плода (расщелин