Почти абсолютная точность: как неинвазивный пренатальный тест помогает выявить риски хромосомных заболеваний на ранних сроках беременности

НИПТ - генетическое исследование нового поколения

Согласно отчету Росстата, в структуре заболеваемости детей первого года жизни 4% составляют случаи врожденных аномалий, включая хромосомные нарушения. Предсказать вероятность развития таких болезней очень сложно, но современная медицина дает возможность выявлять их на ранних сроках беременности с помощью неинвазивного пренатального теста (НИПТ). О том, как он проводится и чем отличается от других скрининговых исследований для беременных, рассказала ведущий врач-эксперт по генетике Лаборатории "Гемотест" Елена Корчагина. 

Неинвазивный пренатальный тест

Пренатальная диагностика позволяет обнаружить риски осложнений беременности и врожденных заболеваний плода. С каждым десятилетием ее методы становятся все более совершенными. С конца 1980-х для диагностики беременных начали использовать аппарат УЗИ. В начале 2000-х стал обязательным скрининг первого триместра, который позволяет обнаружить генетические риски, задержки развития плода и вероятность осложнений беременности. А в 2010-х появились неинвазивные пренатальные тесты (НИПТ), которые максимально точно выявляют риск хромосомных аномалий у плода.

Что такое НИПТ

Неинвазивный пренатальный тест — это генетическое исследование нового поколения. Он основан на анализе свободных фрагментов ДНК плода, выделенных из крови беременной женщины. Врач-генетик интерпретирует результаты и при подозрениях на хромосомную патологию дает рекомендации по дальнейшей диагностике. Важно отметить, что НИПТ — это скрининг, а значит, он показывает только вероятность развития заболеваний, требующих подтверждения дополнительными исследованиями.

НИПТ абсолютно безопасен для мамы и плода, поскольку для него используется образец венозной крови матери и нет необходимости проникать в матку, чтобы взять материал плода. Этот тест дает возможность с высокой точностью заподозрить риск распространенных хромосомных патологий. 

"Например, НИПТ „Панорама“, который проводят в Лаборатории „Гемотест“, позволяет выявить риск синдрома Дауна с точностью выше 99%, а также еще 12 распространенных хромосомных заболеваний. Его можно проводить начиная с 9 полных недель беременности", — рассказывает Елена Корчагина.

За 2–3 недели до неинвазивного пренатального теста женщине необходимо выполнить УЗИ, чтобы исключить особенности, которые помешают проведению исследования в полном объеме. К ним относится, например, беременность тройней. Дело в том, что НИПТ может "различать" не более трех разных генотипов. Поэтому скрининг будет информативен при одноплодной беременности и при двойне (три генотипа: мама плюс два плода), но с тройней точно оценить риск развития патологий уже не получится.



Почему так важен НИПТ

Хромосомные аномалии возникают из-за изменения количества хромосом или нарушения их структуры. Синдром Дауна, вызванный дополнительной хромосомой в 21-й паре, известен многим. Распространенность этого заболевания, по разным данным, составляет один случай на 700–800 новорожденных.

Пренатальные аномалии также могут быть вызваны нарушениями структуры хромосом — если определенные участки в них удлинились, поменялись местами или вообще "потерялись". Например, выпадение одного из участков хромосомы в 22-й паре становится причиной синдрома Ди Джорджи (встречается у одного из 3–6 тысяч детей).

Хромосомные нарушения у плода служат причиной половины самопроизвольных абортов, часто дети с подобными отклонениями не доживают до года.

"Многие хромосомные заболевания никак не связаны с возрастом и образом жизни родителей. От такой аномалии не застрахован никто, даже „молодые, здоровые и беспроблемные“. Поэтому так важно не пренебрегать диагностикой во время беременности", — отмечает Елена Корчагина.

Что такое НИПТ

Чем НИПТ отличается от скрининга первого триместра

При пренатальном скрининге первого триместра, который проходят с 11-й по 13-ю неделю беременности, врачи делают выводы на основе ультразвуковых данных по фетометрии плода (измерение определенных параметров) и гормональных показателей крови матери. А НИПТ основан на анализе фрагментов ДНК самого плода.

Поэтому обычный пренатальный скрининг в большей степени позволяет оценить риски осложнений беременности (например, преждевременных родов), задержки развития плода и в меньшей — хромосомных заболеваний. НИПТ более точно выявляет вероятность хромосомных аномалий, но он не дает общей картины течения беременности.

"Ни в коем случае нельзя сказать, что одно из этих исследований может заменить другое! Они прекрасно дополняют друг друга, и их можно рекомендовать абсолютно всем женщинам, которые хотят больше знать о здоровье своего будущего ребенка", — рассказывает Елена Корчагина.

Достоверность и высокую точность неинвазивных пренатальных тестов подтвердили десятки научных исследований, и сейчас НИПТ включен в европейские и российские рекомендации по ведению беременности. В некоторых странах НИПТ включен в государственную программу пренатального обследования. В России внедрение этого теста началось в 2020 году. Пилотный проект запустили по приказу Департамента здравоохранения Москвы от 13.03.20 №199 "Об организации проведения неинвазивного пренатального теста в городе Москве". Женщинам, у которых по итогам скрининга первого триместра были выявлены риски хромосомных патологий, предлагалось дополнительно пройти НИПТ. 


Опубликовано Макарова Ксюша
Оцените статью
Полезность:
Интересность:
Читайте нас в Телеграме, чтобы не пропустить важное!Подписаться
Читайте также
Как вырастить голубику на садовом участке
Садовая голубика от выбора сорта до сбора урожая
Оставить комментарий к статье "Почти абсолютная точность: как неинвазивный пренатальный тест помогает выявить риски хромосомных заболеваний на ранних сроках беременности"

Вы не авторизованы.

Поделитесь:

22.08.2023
Обновлено 22.08.2023
Статья дня
Как вырастить голубику на садовом участке
Как вырастить голубику на садовом участке
Садовая голубика от выбора сорта до сбора урожая
Лауреат Премии Рунета 2005Лауреат Национальной Интернет Премии 2002Победитель конкурса «Золотой сайт'2001»
Материалы сайта носят информационный характер и предназначены для образовательных целей. Мнение редакции может не совпадать с мнениями авторов. Перепечатка материалов сайта запрещена. Права авторов и издателя защищены.



Рейтинг@Mail.ru
7я.ру - информационный проект по семейным вопросам: беременность и роды, воспитание детей, образование и карьера, домоводство, отдых, красота и здоровье, семейные отношения. На сайте работают тематические конференции, ведутся рейтинги детских садов и школ, ежедневно публикуются статьи и проводятся конкурсы.
18+

Если вы обнаружили на странице ошибки, неполадки, неточности, пожалуйста, сообщите нам об этом. Спасибо!