Муковисцидоз: 4 распространенных мифа

Муковисцидоз - генетическое заболевание: симптомы, лечение, образ жизни

Сегодня в Европе отмечается День муковисцидоза — самого распространенного орфанного генетического заболевания, при котором нарушается работа желез внешней секреции, вырабатывающих слизь, слюну, пот, слезы, пищеварительные соки, желчь. В результате этого страдают такие жизненно важные органы, как легкие, желудочно-кишечный тракт, поджелудочная железа и печень. Несмотря на то, что за последние годы в лечении муковисцидоза был сделан существенный прорыв (увеличилась продолжительность жизни больных благодаря диагностике и лекарственным препаратам), с заболеванием по-прежнему связано множество мифов. Мы попросили развеять самые распространенные из них доктора медицинских наук, заведующую отделением пульмонологии и аллергологии Научного центра здоровья детей РАМН Ольгу Симонову.

Муковисцидоз: 5 распространенных мифов

Миф 1. Муковисцидоз — смертельное заболевание

Действительно, в старину, если мама целовала ребенка и чувствовала выраженный соленый привкус (характерный для муковисцидоза симптом), считалось, что младенец обречен на скорую гибель, ведь в те времена не знали ни о существовании гена муковисцидоза, который был открыт лишь в 1989 году, ни о способах лечения болезни. Да и всего каких-то 20 лет назад — в нашем недавнем прошлом — такие дети не доживали и до 3-5 лет. Однако на сегодняшний день средняя продолжительность жизни тех, кто страдает этим недугом, в Европе составляет около 50 лет.1 И специалисты считают, что в последующем она будет только увеличиваться, ведь хорошо известны случаи, когда пациенты отмечали свое 60- или 70-летие. Такой оптимистичный прогноз связан и с применением новейших лекарственных препаратов, и с улучшением системы диагностики. Так, например, в России начиная с 2007 года муковисцидоз включен в программу неонатального скрининга (обязательного обследования новорожденных на наследственные и врожденные заболевания).

И, тем не менее, отечественная система диагностики несовершенна. Так, по официальным данным Минздрава РФ, в России насчитывается около 2600 больных муковисцидозом. Однако если сделать перерасчет на все население страны, учитывая частоту наследования гена, то количество больных должно быть существенно больше — минимум 8-10 тысяч человек.

Полностью излечиться от муковисцидоза невозможно. Однако если заболевание выявлено вовремя, если пациент получает качественную терапию по современным стандартам и ведет правильный образ жизни, то он может жить долго и благополучно. Муковисцидоз перестал быть фатальным диагнозом. Кроме того, сейчас возлагаются большие надежды на генную инженерию, которая позволит в пределах ближайших 5-7 лет приблизиться к созданию лекарства, нормализующего работу гена муковисцидоза.


Миф 2. Муковисцидозом можно заразиться

Этот миф, вероятно, связан с тем, что у больного муковисцидозом имеются проблемы с бронхолегочной системой: из-за повышенной вязкости мокрота с трудом отходит из бронхов, пациента мучают кашель, отдышка, он часто страдает пневмониями. Однако заразиться муковисцидозом абсолютно невозможно, поскольку заболевание передается только на генетическом уровне — в случае, если носителями патологического гена являются оба родителя ребенка.

Муковисцидоз: 5 распространенных мифов

Миф 3. Больным муковисцидозом нельзя вести активный образ жизни

Некоторые родители, а также сами больные и даже врачи думают, что если поставлен диагноз "муковисцидоз", то это означает полный отказ от физической активности: ребенок будет сидеть дома и вести малоподвижный образ жизни. Однако всё диаметрально противоположно. Больные муковисцидозом должны быть максимально активны, спортивны, много двигаться. Среди больных муковисцидозом много спортсменов. К сожалению, в России некоторые из них вынуждены скрывать свой диагноз, чтобы не лишиться возможности быть в большом спорте, однако за рубежом открытость в этом вопросе, наоборот, культивируется. Например, канадцу Толлеру Крэнстону диагноз "муковисцидоз", поставленный в 5 лет, не помешал стать выдающимся фигуристом и олимпийским чемпионом.

Можно сказать, что муковисвцидоз — это просто особый образ жизни2, который должен включать не только занятия спортом, но и медикаментозную поддержку (препараты, разжижающие мокроту, антибиотики, ферменты для работы поджелудочной железы, гепатопротекторы, витаминные комплексы). По государственной программе "7 нозологий" бесплатно предусмотрен только один препарат — ферментный муколитик дорназа альфа. Как пациент будет получать остальные лекарства, решается на местах. Однако зачастую это приводит к тому, что значительную долю лекарств пациенту приходится покупать за свои собственные средства. Другая проблема — когда на фоне улучшения самочувствия с пациента снимают инвалидность, а значит, он теряет льготы на лекарственное обеспечение.

Миф 4. Муковисцидоз лишает человека талантов

Есть предположение, что у великого композитора Фредерика Шопена был муковисцидоз. Судя по описаниям биографов музыкального гения, у него были все характерные признаки этой болезни: с рождения худоба, постоянный кашель, утолщенные фаланги пальцев рук, так называемые "барабанные пальцы" и "часовые стекла", тонкие ломкие волосы, бесплодие, 39 лет жизни. Исследования показывают, что среди больных муковисцидозом много одаренных в самых разных областях людей, которые рисуют, пишут стихи, снимаются в кино и даже участвуют в съемках в качестве моделей. Данная болезнь не влияет на умственные и творческие способности человека. Психологи доказали, что у этих людей по сравнению со своими сверстниками в популяции одаренность выше на 25%. Это социально активные люди, которых при должном лечении и соблюдении всех врачебных предписаний невозможно отличить от тех, кого болезнь не коснулась.

1Источник: Красовский С.А. Роль регистра Московского региона в ведении больных муковисцидозом // Пульмонология. 2013. № 2. С. 27-32.

2Муковисцидоз. Методические рекомендации под редакцией Капранова Н.И. и Каширской Н.Ю. - 2011. - Москва, 92 с.

Авторская статья
Оцените статью
Полезность:
Интересность:
Читайте также
Зачем работать с устаревшими убеждениями
Ограничивающие убеждения: примеры и их замена
Оставить комментарий к статье "Муковисцидоз: 4 распространенных мифа"

Вы не авторизованы.

Хорошо, что такие есть хорошие темы и умные статьи!
2013-11-24, nina777
Поделитесь:

21.11.2013
Обновлено 03.11.2020
Реклама
Статья дня
Близкие по теме статьи
9 мифов о муковисцидозе: можно ли лечиться в России
9 мифов о муковисцидозе: можно ли лечиться в России
Муковисцидоз у детей и подростков: симптомы и лечение
Гений в наследство: у кого рождаются вундеркинды?
Гений в наследство: у кого рождаются вундеркинды?
Хотите, чтобы ваш наследник в будущем достиг высот?
Методы лечения бесплодия
Методы лечения бесплодия
Какие современные методы лечения бесплодия существуют?
Реклама
Лауреат Премии Рунета 2005Лауреат Национальной Интернет Премии 2002Победитель конкурса «Золотой сайт'2001»
SIA "ALP-Media", Свидетельство о регистрации СМИ №000740455. info@7ya.ru, https://www.7ya.ru/
Материалы сайта носят информационный характер и предназначены для образовательных целей. Мнение редакции может не совпадать с мнениями авторов. Перепечатка материалов сайта запрещена без письменного согласия компании SIA "ALP-Media" и авторов. Права авторов и издателя защищены.


Рейтинг@Mail.ru
7я.ру - информационный проект по семейным вопросам: беременность и роды, воспитание детей, образование и карьера, домоводство, отдых, красота и здоровье, семейные отношения. На сайте работают тематические конференции, блоги, ведутся рейтинги детских садов и школ, ежедневно публикуются статьи и проводятся конкурсы.
18+

Если вы обнаружили на странице ошибки, неполадки, неточности, пожалуйста, сообщите нам об этом. Спасибо!