Раздел: Анализы, исследования, тесты, УЗИ

В блог Подписаться на Дзен!

Отвечать в конференциях и заводить новые темы может любой участник, независимо от наличия регистрации на сайте 7я.ру.

Дородовая диагностика генетич. паталогий. Личный опыт.

Здравствуйте девочки.
У меня после консультации генетика появилась кое-какая информация, которую я считаю нужным довести до вашего сведения.
Эта информация мною получена не от рядового генетика, а от самой заведующей генетическим центром г. Липецка (это крупнейший в росии центр, который постоянно контактирует и с Московским Генетическим Центром и с кафедрой Медведева при 27-м роддоме). Эта заведующая лично по несколько раз в год приезжает в Москву для обмена опытом, на всяческие конференции и прочие встречи.
Итак, информация:
1. Воротниковое пространство, или как его ещё называют шейная складка в норме должна быть не более 3мм. Это знают абсолютно все и эти нормы везде отражены. Мнение генетиков по этому поводу: шейная складка должна быть не больше 2,5мм! Если больше - повод для консультации с генетиком. К слову, другой генетик в городе Калуге самостоятельно пришёл к критерию: 2,8мм.
2.АФП. Девочки, кому АФП считают в цифрах: не поленитесь, найдите в сети формулу, как пересчитать АФП в МОМ. Это будет отношение АФП к медиане (среднему значению результата) для конкретной недели беременности. Так вот, по общепринятым данным АФП должен быть не менее 0,5 МОМ. А вот мне сказали: замечено, что 0,6 МОМ это тоже "опасный" результат. Повод для консультации с генетиком.
3.Пиелоэктазия (расширение собирательной системы - лоханок - почек, норма - до 4) считается у генетиков маркером хромосомной патологии. Хотя, сейчас её диагностируют у очень многих, особенно мальчиков (говорят, ленивый - не пописал), это всё равно повод для консультации с генетиком.

Замечу, что это не субъективное мнение одного врача, а позиция всего "её" генетического центра и по её словам мнение московских коллег.

Пару слов о своей беременности: Воротниковое пространство 2,7, АФП = 0,6 МОМ, умеренная пиелоэктазия до 6 мм. Итог: генетическая паталогия у ребёнка. Т.е. по официальным данным всё в норме, а в итоге - трагедия. Мой случай на 100% потверждает изложенную выше информацию.
По совокупности этих данных мне был показан кордоцентез, но ни один врач не направил меня на консультацию к генетикам и я сама, имея всю информацию с сети не пришла к этому выводу.
Генетики, по всей видимости имеют какие-то свои тайные знания, которыми могут поделится только в случае обращения к ним. Это только то, с чем я столкнулась. Возможно имеются ещё какие-то ньюансы.

Есть мнение, что амниоцентез устарел, т.к. в каком-то маленьком проценте приводит к проблемам после его проведения. А вот кордоцентез давая 100% достоверную информацию (кровь берётся из пуповины плода) почти не имеет плохих исходов. По крайней мере эта заведующая сказала, что у них за несколько лет не было ни одного случая ни одной малейшей проблемы после проведения кордоцентеза.

Девочки! Я хотела бы призвать: не ленитесь заниматься своей беременностью! Если есть хоть малейшее подозрение не бойтесь и не ленитесь - обращайтесь к генетикам. Я пережила уже 2 беременности и прекрасно понимаю какая это нервотрёпка ходить по врачам, какой это негатив и время и деньги. Но, поверьте, это ничто по сравнению с ужасом рождения больного ребёнка. Потерпите немного, попейте пустырника, валерьянки, но не пускайте всё на самотёк.
И ещё. Если в статистике есть даже маленький процент негатива, то надо отдавать себе отчёт, что вы тоже можете попасть в этот процент. Мне до сих пор не верится, что именно я стала жертвой статистики, просто в голове не укладывается.

Поскольку меня саму приведённые мной данные несколько шокировали, справедливости ради, хотела бы сразу сформулировать мнение нашей уважаемой Марии Михайловны.
Она считает, что нормы не освещённые приказом минздрава не имеют место быть. И что эти цифры не более чем субъективное мнение некоторых врачей - их личные наработки. не достигшие статистического уровня достоверности, поэтому их и нет нигде. Она считает безобразием делать по расплывчатым показаниям амниоцентез молодым здоровым мамам и получать 1% выкидышей из-за этого.
Раньше бы я согласилась с этим утверждением на все 100. Но сейчас я думаю, что лучше бы уж я рискнула, лучше бы уж потеряла нормальную беременность, чем получить такое.
Короче, мой топик - это не очередная пугалка, а ещё одна информация к размышлению. Мне бы очень не хотелось вас нервировать, правда, но вдруг, моя информация кому-то поможет избежать беды.
27.02.2006 11:21:13,

38 комментариев

От кого: Настройки

Вы не авторизованы.

Если Вы отправите сообщение анонимно, то потеряете возможность редактировать и удалить это сообщение после отправки.

E-mail:
получать ответы на E-mail
показывать ссылки на изображения в виде картинок
StarFish
Леночка, спасибо тебе за информацию - очень полезно узнать как все реально бывает... к сожалению мало какой тест на 100% не скажет все ли в порядке... ты держись, и удачи тебе!!! Я очень рада что ты вернулась в конфу!!! 27.02.2006 18:23:20, StarFish
У меня на УЗИ показало,что шейная складка аж 3,3мм.,риск по крови был маленький,генетик(на Каширке) сказала решайте сами будете или нет инвазив делать.В результате я сделала,сказали что 100% вероятность того,что все впорядке,но почему складка такая большая была мне ни гинетик не гиниколог так и не ответили.Лен,я желаю Вам сил и терпения. 27.02.2006 17:53:24, Natа
Лотос
Вы амнио или кордо центез делали? Сейчас вот в привате с одной женщиной решаем что лучше, было бы не лишним и ваше мнение.
27.02.2006 18:48:17, Лотос
У меня брали кусочек плаценты,кажется это называется исследов.хориона.Делала в центре пренатальной диагностики,процедура неприятная но терпимая.Если вопросы есть пишите на мыло,все расскажу,дам координаты и т.п. 28.02.2006 10:32:54, Natа
о каких генетических заболеваниях могут говорить эти данные? даун, синдром кого-нибудь? олигофрения? 27.02.2006 16:54:22, kkira
Лотос
Их там дофига всяких :( Я раньше тоже кроме Дауна ничего не знала, а сейчас поначиталась.... аж страшно. Главное, что их ТАК много. Откуда что берётся :(
27.02.2006 18:50:21, Лотос
Да именно о них. Они показывают вероятность того или иного генетического заболевания. Но лучше всего до беременности пойти и сдать анализ на определение кариотипов своего и мужа. Это позволит заранее спрогнозировать вероятность генетического заболевания у вашего малыша и избрать тактику ведения беременности (применять ли инвазивные методы или нет), заранее подготовится. 27.02.2006 17:50:50, Еллена
Лен, спасибо за ценную информацию.
27.02.2006 15:39:33, Lesita
Лотос
Привет! Рада тебя видеть. Как ты? Как беременность протекает?
27.02.2006 16:31:48, Лотос
Ты не представляешь, как я обрадовалась, увидев сегодня тебя.
Пока все вроде ничего.
27.02.2006 16:46:12, Lesita
Ленуся (Мейталь- 5,5 лет и Адир- 1 месяц)
согласна с тем что проверки нужны, пусть даже они пугают. мне в первую б. делали аназил оклоплодных вод. неприятно, но это ничего по сравнению со страхом и возможностью рождения больного ребёнка. когда ходила с сыном при малейшем подозрении пошла бы на это ещё раз не моргнув глазом. девочки, берегите своих детей и слушайте ТОЛКОВЫХ врачей! Леночка, всевозможные слова поддержки и спасибо за информацию!! 27.02.2006 15:17:34, Ленуся (Мейталь- 5,5 лет и Адир- 1 месяц)
вот только у них на люу не написано "толковый/нетолковый врач"...:(
К сожалению в связи с необходимостью довольно тесно общаться с детскими врачами осознала, что действительно профи своего дела можно даже по пальцам одной руки пересчитать:(
27.02.2006 15:31:26, Антошкина мама
[пусто] 27.02.2006 14:49:51
Лотос
"В двух словах: первый скрининг был хороший, а второй плохой СД- составил 219 (при возрастном 484), "
Я не поняла эти цифры :( Первый скрининг это ПАПП+ХГЧ+УЗИ. Второй скрининг, это АФП, ХГЧ и свободный эстриол. Какие у вас показатели? Что означает 219?

Интересная информация... Например, я считала, что по показаниям прервать беременность можно на любом сроке. А если и правда они затянут с анализом. Разницу между кордо и амниоцентезом я знаю, но так же знаю и то, что кордо- уж точно покажет, а вот амнио-...подвергнешься риску, а у генетиков там культура не вырастет или ещё что и получится, что зря сдавали. И ещё. Если я не ошибаюсь амнио делают до 22 недель, а кордо как раз после 22, т.е. можно и в 24, а ведь чем больше срок, тем меньше риск. И даже если будет занесена инфекция, то можно будет как-то дотянуть до 30-33 и ребёнок выживет. Впрочем, не знаю.... Врачам виднее, но они, к сожалению, тоже не единодушны. Пока передо мной такой проблемы не стоит, слава Богу, а вот вам не позавидуешь :(

Лена, я правильно поняла, что вы беремены, у вас есть риск ген. отклонений, а вы не хотите делать амнио, да?
Я дико извиняюсь, но можете добавить моё мнение в свою копилочку. Если АФП плохой, то делайте и даже не думайте.
Есть ген. заболевания, при которых УЗИ бесполезно, т.е. анатомически такие детки не отличаются от обычных. Я понимаю, что потерять беременность на позднем сроке - страшно. Но это даже не сравнимо с бедой рождения больного ребёнка! Даже близко не сравнимо! Меня до сих пор пытаются упечь в психушку. Это я при эпистолярном жанре общения более-менее адекватная, а в быту... Не дай Бог никому это пережить. Подумайте ещё, пожалуйста.
27.02.2006 15:34:37, Лотос
[пусто] 27.02.2006 16:09:45
Лотос
Лена. Если бы я не была пугана, то в вашей ситуации тоже бы не стала прибегать к инвазивным методам.
Объясню почему. Грубо говоря: АФП - отражает в основном только состояние плода, а вот ХГЧ очень сильно зависит от самой женщины, от её гормонального статуса, от сопутствующих заболеваний и проч. Поэтому-то в наших ЖК делают вместо тройного теста (АФП+ХГЧ+св.эстриол) делают только АФП. АФП у вас идеальный. А вот у самой со здоровьем проблемы, поэтому ХГЧ возможно плоховат из-за этого (к слову, у меня был идеальный). Считайте, что вы его и не сдавали, как это делают (не делают) большинство женщин.
Короче, я вас поддерживаю в вашем решении, тем более, что уже, конечно же поздновато дёргаться, к сожалению.
Раз уж решение принято постарайтесь теперь ни о чём не жалеть и не дёргаться.
Пусть Бог вас хранит!
27.02.2006 16:43:12, Лотос
[пусто] 27.02.2006 17:45:04
Лотос
Да ладно уж, расхвалили... Я на самом деле преследую свои эгоистичные цели: меня все эти медицинские дисскуссии очень отвлекают и увлекают почему-то.

Однажды я плакала очень долго, часа 3, наверное, меня вырвало, а я всё не могла успокоится. Не помогали ни муж, ни телевизор, ни душ, ни успокоительные. Знаете что помогло? Я взяла Машковского (справочник лекарственных средств) и начала читать. Заинтересовалась, состредоточилась, отвлеклась, успокоилась... Муж только пальцем у виска покрутил :)
27.02.2006 18:56:13, Лотос
Ну тогда про меня тоже надобы сказать, что больна на голову, читаю в последнее время все справочник по акушерству и геникологии для мед.училищ:) мужа пытается уже бульварные романчики подсовывать в сумку, т.к. я уже тот справочник неоднократно цитировать пыталась:) 27.02.2006 22:47:53, Еллена
Здравствуйте! У меня АФС. Была неразвивающаяся беременность, и еще одна, уже с диагнозом АФС -удачная (сыну скоро 5 лет). Если хотите, могу поделиться своим опытом борьбы за дитя :) 27.02.2006 18:02:47, Apatit
Ответьте, пожалуйста, какие причины АФС? Не системная красная волчанка или васкулит? У меня такой диагноз (точно не установлен), сейчас стабильная ремиссия в течение семи лет. Заберементь пять лет не можем - но у мужа качество спермы неважное. Надо ли к генетику до беременности? Велик ли риск? 27.02.2006 22:11:20, грустная собака
АФС и волчанка это аутоимунные заболевания, вот это их и объединяет.
К генетику лучше конечно идти заранее. Пусть он вас проконсультирует.
27.02.2006 22:59:53, Еллена
Кобра Гадюковна
Спасибо большое!
но мне пока попадались данные, что кордоцентез более опасен для плода.
27.02.2006 13:09:12, Кобра Гадюковна
Лотос
Да-да! я вот тоже буквально 10 минут назад вышла по поисковику на эту самую страничку (Рамблер выдал, да?). Сама удивляюсь....
Чесно говоря не знаю... Я же не врач. Как говорится, за что купила за то и продаю.
Вообще-то мне думается современным генетикам виднее. Я заведующей крупнейшим в России ГЦ больше доверяю, чем этому товарищу.
27.02.2006 13:32:42, Лотос
Могу представить как вам сейчас трудно. Вы только не вешайте нос и не опускайте руки.
Если появится желание, заходите в конференцию "другие дети". Там очень внимательные люди находятся, которые могут не только морально поддержать, но и помочь советом. Подсказать где лучшая дигностика, лечение, реабилитация.
Ваш рассказ действительно полезен, вот только много проблем возникает не только из-за недосмотра во время беременности. Очень многое значит грамотное ведение родов. У нас практически все проблемы возникли из-за расхлябанности неонатолога. Хотя все было заранее договорено:(
Так что будущие мамочки вы и ваш малыш в первую очередь нужны вам, а не врачам. Поэтому ДУМАЙТЕ, во время беременности и родов.
27.02.2006 12:38:59, Антошкина мама
Лотос
Я тоже "Антошшкина мама" :) У меня Антону 8 лет.
Спасибо большое за совет.
27.02.2006 13:07:38, Лотос
;-)
Вы знаете, еще есть тоже неплохой совет...
Это любой родитель, столкнувшийся с подобными проблемами подтвердит.
Очень часто врачи видя тяжелый случай, говорят много гадостей, которые потом не совпадают с действительностью, если родители занимаются ребенком.
Говорят, чтобы потом к ним не было претензий, чтобы меньше заморачиваться. Нам с мужем неоднократно предлагали отказаться и родить себе второго здорового... как будто это вещь какая-то бракованная:((
От тех врачей мы уходили и находили тех, которые верят в нашего малыша и делают все зависящее от них, а если не могут, то ищут полезную для нас информацию, рекомендуют обратиться к другим специалистам.
Удачи вам!
А если хотите, пишите на подник...
27.02.2006 13:56:20, Антошкина мама
Леночка, спасибо Вам большое за этот топик! Понимаю как Вам сейчас нелегко!
Мне недели через 2-3 нужно идти на УЗИ (где как раз и определяют воротниковую зону и т.д.) и сдавать двойной тест, так что Ваша информация для меня как нелья кстати!
Держитесь! Верю, что все у Вас будет хорошо! Время лечит!
27.02.2006 12:29:50, Nata-tata (9)
Лотос
Слышала, что ещё при подозрительном результате УЗИ можно на таком сроке сдать кровь на какое-то ПАПП. Белок что-ли какой-то. Вроде как этот анализ даёт что-то около 90% правильной инф-ции. Точнее сказать не могу. Не разбиралась ещё с этим вопросом. Попробуйте поискать по сети инфу про этот анализ.
27.02.2006 12:34:07, Лотос
Ulyana
ПАПП обязательно предлагают сдавать беременным на сроке 10-12 недель. Это так называемый Двойной тест, по моему. Во вском случае, он выявляет подозрение на синдром Дауна. 27.02.2006 12:41:36, Ulyana
Лотос
Да, я уже тоже прочитала, что это и есть тот самый тест который Ната будет сдавать + ХГЧ. Нашла даже ссылку:
http://www.cironline.ru/guzov/tr_scr_n.html#9, может и не самая лучшая... Я вот чесно говоря об этом анализе узнала уже после 3-х месяцев беременности (поэтому-то и подробности выяснять не стала), а то бы обязательно сдала на всякий случай.

27.02.2006 13:06:09, Лотос
Леночка, спасибо, солнышко! Ссылку я себе в Избранное кинула. Надеюсь, все у нас пройдет благополучно! У меня, вообщем-то из рисков только возраст - 34 года... Надеюсь, что он никак не скажется на малыше! 27.02.2006 18:22:48, Nata-tata
Ulyana
Спасибо за ссылку. 27.02.2006 13:30:06, Ulyana
Ulyana
Спасибо большое!!! Я сама сейчас регулярно встречаюсь с генетиком. Ведь именно медико-генетическая экспертиза помогла мне определить причину, по которой прервалась моя первая беременность. Хочу всем сказать, что не нужно бояться генетиков...а ещё лучше идти к этому специалисту вместе с мужем ещё на стадии планирования, чтобы обойти возможные подводные камни. 27.02.2006 12:18:01, Ulyana
рисинка
Лена, спасибо тебе большое!
27.02.2006 12:06:53, рисинка
Спасибо тебе огромное! Эта информация, возможно, поможет кому-то из нас избежать огромной беды. А насчет приказов Минздрава - медицина не стоит на месте, поэтому нет ничего удивительного в том, что показатели, отраженные в приказах, устаревают быстрее, чем Минздрав одобряет и принимает новые.
Здоровья тебе и побыстрее вернуться к полноценной жизни!
27.02.2006 11:46:20, Yasmin
Спасибо за информацию... Думаю, что это для многих будет полезно, хотя в то же время понимаю, что цифры цифрами и бывают ошибки... Но безусловно твой пример служит всем уроком: девочки, будьте внимательны к своему будущему малышу. Будьте внимательны с самого первого дня беременности!
Как ты вообще?
27.02.2006 11:29:59, Kiddy
Лотос
Да ничего. С головой только совсем плохо.Пытаюсь общаться, отвлекаться. Очень помогла олимпиада :)
27.02.2006 11:32:10, Лотос


Материалы сайта носят информационный характер и предназначены для образовательных целей. Мнение редакции может не совпадать с мнениями авторов. Перепечатка материалов сайта запрещена. Права авторов и издателя защищены.



Рейтинг@Mail.ru
7я.ру - информационный проект по семейным вопросам: беременность и роды, воспитание детей, образование и карьера, домоводство, отдых, красота и здоровье, семейные отношения. На сайте работают тематические конференции, ведутся рейтинги детских садов и школ, ежедневно публикуются статьи и проводятся конкурсы.
18+

Если вы обнаружили на странице ошибки, неполадки, неточности, пожалуйста, сообщите нам об этом. Спасибо!