Генетический риск

Генетика и генетические нарушения

Генетика — это наука о наследственности. Медицинская генетика занимается изучением роли генетических факторов в развитии заболеваний. В процессе размножения (репродукции) генетические механизмы играют основополагающую роль, поэтому нарушения, связанные с генетическими факторами, могут приводить к серьезным проблемам в сфере репродукции (бесплодию, невынашиванию беременности, аномалиям развития плода и т. д.).

В процессе репродукции участвует несколько сторон (мать, отец, плод). Генетические нарушения могут касаться каждого участника репродуктивного процесса. Генетическая информация, передаваемая плоду, содержится в половых клетках (гаметах) — сперматозоидах и яйцеклетках. Нарушения в процессе образования и созревания гамет могут приводить к генетическому дисбалансу у зиготы, зародыша и плода.

Генетический дисбаланс у зародыша в подавляющем большинстве случаев приводит к остановке развития и отторжению плодного яйца. Во многих случаях такое отторжение происходит на очень ранних стадиях развития, в первые дни или часы после зачатия, и не сопровождается задержкой месячных или другими признаками беременности. Такие пациенты могут иногда годами обследоваться и лечиться по поводу бесплодия или невынашивания беременности, не подозревая, что главной причиной нарушений репродуктивной функции являются генетические факторы.

В некоторых случаях генетические нарушения у супругов приводят к абсолютной неспособности сперматозоидов или яйцеклеток к зачатию. Своевременное выявление подобных нарушений может дать возможность выбрать альтернативные пути лечения бесплодия (использование донорских сперматозоидов или донорской яйцеклетки).

В некоторых случаях причинами нарушения созревания гамет или зачатие является перенесенное воздействие внешних вредных факторов (ионизирующая радиация, СВЧ, химические факторы). В таких случаях стабильность генома можно повысить применением специально подобранной терапии (антимутагенное лечение).

Методы диагностики наследственных нарушений

Основным методом диагностики хромосомных нарушений в медицине репродукции является цитогенетическое обследование (кариотипирование). С возрастом в организме человека появляются клетки, чей генетический состав отличается от того, который был заложен при рождении, то есть геном становится нестабильным. Нестабильность генома, связанную с внешними или внутренними факторами, можно определить с помощью анализа на хромосомные аберрации (ухудшения). Без анализа на аберрации легко пропустить диагностику важных генетических причин бесплодия и невынашивания беременности. С возрастом доля измененных ДНК в организме растет. Поэтому вероятность рождения ребенка с генетической аномалией (например, с синдромом Дауна) выше у женщин после 35 лет.

Есть случаи, когда родители являются носителями скрытых генных дефектов, могущих приводить к тяжелым нарушениям кровообращения в плаценте и гибели плода. К таким дефектам относятся так называемая Лейденская мутация, гипергомоцистеинемия и некоторые другие. Диагностика таких нарушений проводится с помощью специальных методов исследования (ПЦР, FISH).

Особое место в медицинской генетике занимает иммуногенетика. Иммуногенетика изучает наследование генов, определяющих уникальность каждого человека, генов тканевой совместимости. Иногда неблагоприятные сочетания таких генов у супругов приводят к повышению риска отторжения плодного яйца. Диагностировать подобные случаи бесплодия и невынашивания беременности помогают такие методы, как иммуногенетическое обследование супругов (HLA-типирование) и смешанная культура лимфоцитов (СКЛ).

Профилактика случайных генетических сбоев

Чтобы предупредить случайные генетические сбои за несколько месяцев до предполагаемого зачатия, необходимо провести так называемую периконцепционную профилактику:

  • Начать приём комплекса витаминов с микроэлементами(Витрум пренатал форте, Матерна и проч.).
  • Ограничить или лучше полностью отказаться от употребления алкоголя, кофеина и от табака в больших количествах.
  • Необходимо вести максимально здоровый образ жизни, сбалансировать своё питание. В частности, желателен прием продуктов-антимутагенов - овощей, фруктов зелёного цвета - яблок, перца, винограда, капусты, лука, мяты, петрушки, укропа, сельдерея, ананасов, натуральных соков; орехов и семечек; сиропа или экстракта цикория. А так же продуктов с экстрактами из проросшей пшеницы.
  • Необходимо по возможности улучшить экологические условия работы и проживания (например, заменить старый монитор на жидкокристаллический, использовать по минимуму бытовую химию и т.д.).

Важное значение в профилактике генетических сбоев (и прочих проблем вынашивания) является приём фолиевой кислоты (Витамин B9).
Дефицит фолиевой кислоты при беременности существенно повышает риск развития у плода врожденных пороков, в частности дефектов нервной трубки (например, незаращение дужки позвонка), гидроцефалии, анэнцефалии, а также гипотрофии и недоношенности. Опасность развития дефектов закрытия нервной трубки заключается еще и в том, что она возникает на ранних сроках беременности (нервная трубка формируется на 16-28 день после зачатия), когда будущая мама еще даже и не подозревает о том, что она беременна. Поэтому необходимо как можно раньше (за 3-6 месяцев до момента предполагаемой беременности) начать профилактический курс приема препарата и продолжать его в течение всей беременности. Фолиевая кислота назначается всем беременным вне зависимости от характера их питания. Такие пороки развития, как заячья губа и волчья пасть так же могут быть следствием дефицита витамина B9 у беременных. Необходимо отметить и то, что фолиевая кислота (синтетическая) усваивается лучше, чем ее природный аналог (фолат), содержащийся в зеленых лиственных овощах, бобах, спарже, цитрусовых. Профилактическая доза фолиевой кислоты для беременных - 400 мкг, однако последние научные данные показывают ценность лечебных высоких доз фолиевой кислоты (3-4 мг в сутки). Особенно выражен этот эффект при предварительном начале приема фолиевой кислоты - желательно за 6 мес до зачатия, обоими супругами.

Поделитесь:

Полезные ссылки по теме "Генетический риск"

Над страницей работали:

Et Cetera, Лотос

ЧаВо: все разделы


Публикации по планированию беременности



Советуем прочитать:

Генетический анализ - а надо ли оно ?
Что это значит? Чем это грозит?
генетический скрининг показал слишком большой риск возникновения синдрома Дауна. Беременность и роды. Консультация генетика, что дальше? В каких случаях и для чего беременную женщину направляют к генетику ?
1-ый скрининг и генетик
1-ый скрининг и генетик. Анализы, исследования, тесты, УЗИ. Беременность и роды. УЗИ в норме. А вот скрининг....Высокий риск по СД, тот который только по биохимии 1:166.Все остальные показатели с низким риском.
Генетик
Сравните ваши возрастные риски по генетике и риски по самопроизвольному прерыванию беременности вследствие инвазивной процедуры. Но если мысли такие, что генетику не переживу,панораме не доверяю, прерывания не боюсь, тогда и ответ очевиден.
Кордоцентез -а как бы вы поступили?
Заключение генетика - риск рождения ребенка с патологией 3% (при нормальном риске 1/700). Мы делали такой анализ, потому что вероятность генетической аномалии составляла 50%, что несравнимо с риском от самой процедуры.
генетический анализ
про генетику
про генетику. Анализы, исследования, тесты, УЗИ. Беременность и роды. Как проводят обследования на генетические отклонения и пороки развития: УЗИ, амниоцентез и Для тех, у кого есть риск генетических нарушений, подобная обучающая беседа очень важна.
Гидроцефалия Х-сцепленная
генетический материал после оплодотворения равносилен ген. материалу взрослого человека. Ничего в нем уже не изменится. Для генетического консультирования важно, что на сегодня нет данных о возможности генетической гетерогенности Х-сцепленной гидроцефалии (38).
Высокий риск синдрома Дауна
Высокий риск синдрома Дауна. Медицинские вопросы. Беременность и роды. Зато после анализа полная уверенность что все в порядке."у ребенка генетический паспорт есть что ген. отклонений нет 99,9%" (с) Третий раз во вторую беременность.
Пороговый риск- подскажите
генетический скрининг показал слишком большой риск возникновения синдрома Дауна.