Основные генетические исследования включают:
- криотипирование обоих супругов (исследование количества и структуры хромосом),
- в случае мужского фактора бесплодия – исследование делеций Y хромосомы на участке AZF и исследование на муковисцидоз. Эти исследования рекомендуется проводить мужчинам с азооспермией (отсутствием сперматозоидов в эякуляте) или олигозооспермией тяжелой степени (менее 5 млн. сперматозоидов в 1 мл спермы). Примерно 40-70% таких мужчин являются носителями гена муковисцидоза, и около 10-15% имеют делеции Y-хромосомы на участке AZF. Общая частота хромосомных патологий у бесплодных мужчин составляет порядка 7% по сравнению с 1% у здоровых мужчин. Две трети всех хромосомных патологий приходится на синдром Кляйнфельтера. Мужчины, имеющие так называемые сбалансированные хромосомные транслокации, имеют повышенный риск появления потомства с несбалансированными хромосомными патологиями.
Если оба родителя являются носителями гена муковисцидоза, вероятность рождения больного ребенка составляет 25%. Это тяжелое заболевание затрагивает легкие и пищеварительную систему, и в настоящее время лекарства для него не существует. Существуют сотни возможных мутаций в гене муковисцидоза, а лаборатории могут проводить исследования только на самые распространенные из них. Поэтому отрицательный результат исследования означает очень низкую, но не нулевую вероятность проявления муковисцидоза.
Если у мужчины имеются микроделеции в Y хромосоме, существует риск передачи этой патологии от отца к сыну, и потенциальный риск передачи бесплодия.
Отсутствие мутаций в гене муковисцидоза не исключает наличие мутаций, которые невозможно определить стандартными лабораторными методами. Аналогично, отрицательный тест на микроделеции Y хромосомы не обязательно означает отсутствие генетической патологии, поскольку могут существовать другие, еще не известные гены, которые также могут влиять на сперматогенез.
